Malattie rare: l’Azienda Ospedaliera verso un gruppo di lavoro sulla talassemia

Un gruppo di studio trasversale per affrontare le problematiche severe osteoartrosiche nei pazienti affetti da talassemia: è questo uno degli obiettivi dei professionisti che si occupano di questa malattia genetica all’interno del Gruppo di Coordinamento aziendale per le Malattie Rare, il cui Referente è Roberto Santi, Responsabile del Centro Emostasi e Trombosi.

Cos'è la talassemia

La talassemia è una patologia ereditaria che colpisce il sangue, causando anemia. Ne esistono due tipi principali: la alfa talassemia e la beta talassemia (più conosciuta come anemia mediterranea). La differenza è data dal numero di geni mancanti fra quelli preposti alla codifica per l'emoglobina (normalmente quattro per l'alfa, due per la beta).
La gravità dei difetti genici può configurare anche quadri clinici assolutamente lievi, come la Talassemia minor (portatore sano) oppure la Talassemia intermedia, che può presentare alcuni sintomi clinici (come milza ingrossata o eritropoiesi inefficace, cioè globuli rossi ridotti di numero), ma andare incontro a necessità trasfusionale solo in età adulta.

La Talassemia Major comporta, al contrario, un impegno clinico e di trattamento per tutta la vita, con una serie di trattamenti come il regime di supporto ipertrasfusionale, che si rende necessario con intervalli da un minimo di due settimane, a tre fino a un massimo di quattro settimane per ridurre i problemi correlati a eritropoiesi inefficace con tessuti neoformati extramidollari, la ferrochelazione intensiva (terapia mirata a ridurre il ferro in eccesso, limitando così al minimo i rischi di danno d’organo) e il supporto relativo a minimizzare le insufficienze d’organo da emosiderosi (l'accumulo eccessivo di depositi di ferro nell'organismo).
Ma esistono anche nuove terapie, come il Luspatercept, un fattore di crescita che agisce sulla staminale orientata all’eritropoiesi, le terapie geniche, ancora in fase sperimentale e, per casi selezionati e in età infantile, i trapianti di midollo.

Daniela Pietrasanta, dirigente medico di Ematologia ha spiegato:

In Alessandria afferiscono circa una ventina di emoglobinopatici, di cui circa quindici sono talassemici. Attualmente esiste già un team di referenti per le plurime patologie secondarie concomitanti a cui tali pazienti vanno incontro. Più di recente, però, si è resa con maggior evidenza la necessità di assistere i malati (soprattutto di sesso femminile) a seguito delle complicanze osteroarticolari, mediante la creazione di un gruppo di lavoro comprensivo di reumatologo, ortopedico, neurochirurgo, fisiatra e fisioterapista, radiologo.

A conclusione, è da sottolineare come gli sforzi impegnati nel migliorare la cura del paziente con talassemia, abbiano consentito di ottenere risultati confortanti: nel 2015 la talassemia ha causato 16.800 decessi nel mondo, dato più che dimezzato rispetto ai 36.000 decessi registrati nel 1990.

Per conoscere cosa voglia dire vivere una vita con una malattia rara come la talassemia, l'Ospedale di Alessandria ha intervistato due pazienti: Pietro e Cinzia.