La distrofia muscolare di Duchenne e Becker è una patologia rara ma profondamente impattante. Conoscerne i segnali e le prospettive è il primo passo per migliorare la qualità della vita dei giovani pazienti. Ne abbiamo parlato con Vilma Valfrè, delegato territoriale dell’associazione Parent Project, e Valeria Schiesaro, assistente sociale.
Duchenne e Becker
Si tratta di una malattia genetica legata al cromosoma X, che compromette la produzione della distrofina, una proteina essenziale per il corretto funzionamento dei muscoli. La sua assenza provoca una progressiva debolezza muscolare, che tende a manifestarsi nei primi anni di vita.
Nei bambini piccoli i sintomi possono essere inizialmente poco evidenti: difficoltà a correre, salire le scale o affaticamento frequente. Spesso la diagnosi arriva in seguito a controlli di routine, attraverso esami del sangue e analisi genetiche.
Negli ultimi decenni, la ricerca ha compiuto importanti passi avanti. Se in passato la diagnosi lasciava poche prospettive, oggi esistono terapie di supporto, ausili tecnologici e sperimentazioni cliniche che rallentano l’evoluzione della patologia.
I trial clinici, coordinati da centri specializzati, permettono a molti ragazzi di accedere a trattamenti innovativi. Anche se una cura definitiva non è ancora disponibile, l’obiettivo è prolungare l’autonomia e migliorare il benessere complessivo.
Informazione corretta e diagnosi tempestiva restano strumenti fondamentali. Riconoscere i segnali precoci e affidarsi a strutture competenti può fare una grande differenza nel percorso di cura.
L’associazione Parent Project
Nata dall’iniziativa di genitori che non volevano affrontare da soli la malattia dei figli, Parent Project è oggi una realtà strutturata e presente su tutto il territorio nazionale.
Il cuore dell’associazione sono i Centri di Ascolto, dove operano assistenti sociali, psicologi e fisioterapisti. Qui le famiglie trovano orientamento su pratiche sanitarie, riconoscimento dell’invalidità, diritti sociali e adattamento degli ambienti di vita.
Un’attenzione particolare è dedicata alla scuola. Attraverso progetti di sensibilizzazione, Parent Project promuove l’inclusione, previene episodi di isolamento e supporta insegnanti e studenti nell’uso degli strumenti più adeguati.
Accanto al lavoro sociale, l’associazione investe nella ricerca. Biologi e consulenti scientifici forniscono informazioni sulle sperimentazioni e sulle nuove terapie, aiutando le famiglie a orientarsi in un panorama complesso.
Ogni anno, la conferenza internazionale riunisce pazienti, medici e ricercatori da tutto il mondo, favorendo lo scambio di conoscenze. Una rete solida che trasforma la fragilità in forza collettiva.
Una vita oltre la diagnosi
Ricevere una diagnosi di distrofia muscolare è un momento che segna profondamente. Le aspettative cambiano, i progetti sembrano crollare. È quanto è accaduto anche alla famiglia di Matteo, colpita dalla notizia quando il bambino aveva solo due anni.
La scoperta è avvenuta per caso, durante un controllo medico. Da quel momento è iniziato un percorso fatto di paura, adattamento e nuove consapevolezze. L’incontro con Parent Project ha rappresentato una svolta, offrendo informazioni, sostegno e una comunità con cui confrontarsi.
Oggi Matteo è un giovane universitario, pratica sport paralimpico e conduce una vita attiva grazie alla tecnologia e al supporto familiare. Il suo percorso dimostra che la disabilità non cancella il diritto alla realizzazione personale.
La condivisione con altre famiglie è stata fondamentale. Raccontarsi, aiutarsi e affrontare insieme le difficoltà permette di superare l’isolamento e di trovare soluzioni concrete.
Come ricordano i genitori, la “normalità” è un concetto relativo. Ciò che conta è costruire relazioni, valorizzare le capacità e vivere pienamente ogni opportunità.